El Test de ADN fetal en sangre materna, también conocido como Test Prenatal No Invasivo (NIPT – Non Invasive Prenatal Test, por sus siglas en inglés), es uno de los estudios genéticos más consultados durante el embarazo. Aporta información valiosa sobre la salud cromosómica del bebé a partir de una simple muestra de sangre materna, sin riesgos para el embarazo.
En esta nota te explico qué es el Test de ADN fetal, para qué sirve, cuándo se recomienda y cuáles son sus alcances y limitaciones, con información clara, actualizada y basada en evidencia científica.
¿Qué es el Test de ADN fetal en sangre materna?
El Test de ADN fetal en sangre materna (NIPT) es un estudio de screening, genético y prenatal que analiza fragmentos de ADN fetal que circulan en la sangre de la persona gestante durante el embarazo. Su objetivo es evaluar el riesgo de que el bebé presente determinadas anomalías cromosómicas (aneuploidías).
Es importante aclarar que no es un estudio diagnóstico, sino una prueba de tamizaje / detección que permite clasificar los embarazos en riesgo bajo o riesgo alto para ciertas alteraciones genéticas.
¿Para qué sirve el Test de ADN fetal?
El Test de ADN fetal es muy útil para:
- Estimar el riesgo de anomalías cromosómicas frecuentes en el bebé/feto durante el embarazo
- Brindar tranquilidad cuando el resultado es negativo, ya que indicaría que existe un bajo riesgo de que el bebé/feto presente las anomalías cromosómicas analizadas
- Identificar embarazos que requieren estudios diagnósticos confirmatorios (biopsia de vellosidades coriales y/o amniocentesis)
- Evitar procedimientos invasivos innecesarios (punción diagnóstica) en embarazos de bajo riesgo
¿A partir de qué semana se puede hacer el Test de ADN fetal?
La semana mínima de embarazo para realizar el Test de ADN fetal depende del panel elegido, del laboratorio que lo realiza y del país donde se analice la muestra. Normalmente, se puede realizar a partir de la semana 9 o 10 de embarazo (2 meses y medio de gestación). Algunos paneles de estudio no tienen una semana de gestación límite para realizar el Test (otros ponen un límite hasta la semana 24 de embarazo). En algunas situaciones clínicas puede recomendarse retrasar una semana la toma de muestra.
¿En qué casos se recomienda retrasar la toma de muestra?
Existen ciertas situaciones por las cuales el laboratorio puede sugerir retrasar una semana la toma de muestra para disminuir los riesgos de retoma:
- Índice de masa corporal (IMC) elevado
- Uso de heparina (en los casos de trombofilia, por ejemplo)
- Enfermedades autoinmunes (hipotiroidismo, tiroiditis de Hashimoto, celiaquía, vitiligo, artritis reumatoidea, lupus eritematoso sistémico, diabetes tipo 1, esclerosis múltiple, etc).
Si el embarazo ya supera las 11 semanas cuando se va a realizar la toma de muestra, no es necesario retrasar la extracción.
¿En qué casos se indica realizar un Test de ADN fetal?
Si bien el Test de ADN fetal se puede realizar como screening para las principales aneuploidías en cualquier tipo de embarazo, más allá de la edad materna y/o antecedentes personales / familiares, existen ciertas situaciones donde se puede sugerir:
- Mujeres mayores a 35 años
- Hijo o embarazo previo con alguna anomalía cromosómica
- Personas con antecedentes personales y/o familiares de anomalías cromosómicas
- Ecografía TN o TN plus con riesgo aumentado donde no se quiera realizar una punción diagnóstica en primera instancia
- Personas con antecedentes de pérdidas gestacionales recurrentes
¿Qué tan confiable es el Test de ADN fetal?
Una de las principales fortalezas del Test de ADN fetal es su alto valor predictivo negativo (VPN), es decir, cuando el resultado es negativo, la probabilidad de que el bebé esté sano para las alteraciones cromosómicas analizadas es mayor al 99%.
Esto lo convierte en una herramienta muy útil para descartar anomalías cromosómicas con un alto grado de certeza y confianza.
El NIPT es el primer estudio genético no invasivo que se puede realizar durante el embarazo y se utiliza de manera complementaria con otros estudios y controles que se detallan más adelante en la nota.
¿El Test de ADN fetal es seguro para el bebé?
El Test de ADN fetal es un estudio no invasivo, ya que se realiza únicamente con una muestra de sangre de la persona gestante. No implica riesgos ni para ella ni para el bebé/feto.
Algunos efectos secundarios (poco frecuentes) de cualquier extracción de sangre pueden incluir: mareos, desmayos, dolor, sangrado, hematomas (moretones) y, muy rara vez, infección.
¿Qué alteraciones puede detectar el Test de ADN fetal?
Según el panel seleccionado, el Test de ADN fetal puede evaluar varias anomalías cromosómicas:
- Trisomías más frecuentes (Trisomía 21, 18 y 13 asociadas con el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau, respectivamente)
- Anomalías en los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner X0, Síndrome de Klinefelter XXY, Síndrome de Triple X y Síndrome de Jacobs XYY)
- Aneuploidías en todos los cromosomas (cromosomas de más o de menos en los 23 pares de cromosomas)
- Anomalías asociadas con abortos espontáneos (Trisomías 9, 15,16, 22, etc.)
- Microdeleciones (fragmentos muy pequeños de cromosomas que faltan)
- Deleciones y duplicaciones parciales (porciones de cromosomas que faltan o están duplicados)
¿Cuáles son las limitaciones del Test de ADN fetal?
Si bien el Test de ADN fetal es un estudio genético muy completo y certero, lamentablemente no permite analizar todas las anomalías genéticas que existen. Este Test no detecta enfermedades monogénicas causadas por mutaciones/variantes en genes puntuales, como:
- Fibrosis quística
- Atrofia muscular espinal
- Distrofias musculares
- Síndrome X frágil
- Enfermedad de Huntington
- Entre otras.
Tampoco permite detectar triploidías (69 cromosomas en total), anomalías estructurales balanceadas (translocaciones, inversiones, etc.), autismo ni malformaciones estructurales.
¿Se puede conocer el sexo del bebé con el Test de ADN fetal?
El NIPT, en embarazos únicos, permite conocer el sexo fetal ya que se analizan los cromosomas sexuales desde el panel de estudio más básico, y lo bueno es que se puede conocer desde una semana muy temprana de embarazo.
En embarazos gemelares hay ciertas aclaraciones a tener en cuenta: si se trata de un embarazo monocorial (gemelos), el sexo que aparezca en el informe corresponderá a los 2 bebés/fetos. Si se trata de un embarazo bicorial (mellizos), se detectará la presencia o ausencia del cromosoma Y (correspondiente a los varones). Si hay presencia de cromosoma Y podremos inferir que uno de los bebés/fetos es un varón y el otro deberá confirmarse por ecografía.
¿Es posible hacer el Test de ADN fetal en embarazos gemelares?
El Test de ADN fetal es posible de realizar en embarazos gemelares / múltiples, pero cuenta con ciertas limitaciones.
En embarazos monocoriales (gemelos), el ADN fetal libre detectado proviene de una sola placenta. Un resultado negativo indicará que no se detectó la presencia de alteraciones cromosómicas en todo el ADN fetal analizado. Un resultado positivo puede indicar que probablemente ambos bebés/fetos presenten una anomalía en un cromosoma puntual.
En embarazos bicoriales (mellizos), el ADN fetal libre detectado proviene de dos placentas distintas y estará “mezclado” en el torrente sanguíneo de la persona gestante. En la gran mayoría de los estudios que se ofrecen, no se puede distinguir entre un feto y el otro. De salir un resultado negativo, esto indicará que no se detectó la presencia de alteraciones cromosómicas en todo el ADN fetal analizado. En cambio, un resultado positivo puede indicar que al menos uno de los bebés/fetos tiene un alto riesgo de presentar alguna anomalía cromosómica o bien, esta alteración puede estar en los dos.
¿Qué pasa si el resultado del Test de ADN fetal es positivo?
Un resultado positivo en el Test de ADN fetal indica que hay un riesgo aumentado para una alteración cromosómica específica. Algunos informes indican cuál es el Valor Predictivo Positivo (VPP) de ese resultado, es decir, cuál es la probabilidad de que el bebé esté afecto habiendo salido un resultado positivo en el Test.
En estos casos particulares se recomienda:
- Asesoramiento genético con algún especialista en el área
- Confirmación del resultado positivo mediante estudios diagnósticos invasivos (biopsia de vellosidades coriales y/o amniocentesis)
- Seguimiento y acompañamiento durante todo el proceso
¿El Test de ADN fetal reemplaza a la ecografía de la translucencia nucal?
La ecografía de la Translucencia Nucal o TN es la primera ecografía detallada del embarazo. Es uno de los controles habituales que se realizan a nivel obstétrico. Esta ecografía se recomienda realizar entre la semana 11 y 14 de embarazo
Nota: te sugiero realizarla entre semana 12 y 13 para que el bebé/feto esté un poco más desarrollado y se pueda visualizar mejor todo.
El Test de ADN fetal no reemplaza a la ecografía de la translucencia nucal (TN) ni a la TN plus (que agrega el análisis bioquímico), sino que se usan de manera complementaria:
- La ecografía TN evalúa en detalle la anatomía y la estructura del bebé/feto
- El análisis bioquímico (beta HCG y PAPP-A) evalúa la parte placentaria
- El Test de ADN fetal analiza la información cromosómica del bebé/feto
¿Existen riesgos de retoma en este Test?
Como en cualquier estudio genético, siempre existe una mínima posibilidad de tener que solicitar una segunda (o tercera) muestra para analizar. Si bien en la mayoría de los casos una sola muestra es suficiente para entregar un resultado confiable, existen algunas situaciones que pueden aumentar el riesgo de una retoma:
- Que haya baja fracción fetal: poco porcentaje de ADN fetal en la muestra sanguínea
- Que existan ciertos inconvenientes técnicos a nivel de laboratorio
- Que haya demoras en el transporte o recepción de la muestra y ya no sea viable
- Entre otros
¿Vale la pena hacerse el Test de ADN fetal?
La decisión de realizar el Test de ADN fetal es personal y debe tomarse con información clara. Para muchas personas representa tranquilidad; para otras, una herramienta para planificar los próximos pasos del embarazo.Contar con asesoramiento genético previo y posterior es clave para interpretar correctamente los resultados y tomar decisiones informadas.
¿Necesitas orientación personalizada?
Si estás evaluando realizar el Test de ADN fetal y no sabés si es el estudio indicado para vos, una asesoría genética personalizada puede ayudarte a decidir con claridad y sin perder tiempo ni recursos.
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