Los seres humanos están compuestos por millones de células. Dentro de cada célula hay un núcleo celular que posee toda la información genética almacenada en cromosomas. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas (46 en total) ordenados del par 1 al 22 (autosomas). El último par de cromosomas es el par sexual: las mujeres tienen 2 cromosomas X (XX) y los hombres tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y (XY).
Una translocación cromosómica es una alteración cromosómica estructural donde se produce un intercambio o unión de fragmentos entre 1 o más cromosomas. Es decir, una partecita de un cromosoma se rompe y se intercambia o se une con otra partecita de otro cromosoma. Hay un cambio de ubicación del material genético.
¿Qué tipos de translocaciones cromosómicas existen?
Las translocaciones cromosómicas pueden ser principalmente de 2 tipos:
- Translocaciones recíprocas
- Translocaciones Robertsonianas
Translocaciones Recíprocas
Ocurre cuando 2 cromosomas distintos intercambian un fragmento cromosómico (una partecita de cromosoma). Por ejemplo: un fragmento del cromosoma 6 se transfiere al cromosoma 10 y un fragmento del cromosoma 10 se transfiere al cromosoma 6. Este tipo de translocaciones son BALANCEADAS o EQUILIBRADAS, no se produce ninguna pérdida ni ganancia de material genético. Este tipo de translocaciones pueden ocurrir entre 2 cromosomas cualquiera.
Los portadores de translocaciones recíprocas equilibradas o balanceadas son asintomáticos, es decir, son personas sanas (en la mayoría de los casos) que no presentan síntomas o signos físicos de la translocación porque la información genética está completa, simplemente reordenada de una manera distinta. Muchas veces, una persona se da cuenta que presenta una translocación cuando tiene antecedentes de abortos espontáneos de repetición, no está logrando embarazo o tiene un hijo/a con dificultades de aprendizaje, retraso madurativo/desarrollo, trastornos de tipo conductuales, etc.
Translocaciones Robertsonianas
Cuando una persona tiene una translocación Robertsoniana, en lugar de tener 46 cromosomas en total, tendrá 45 (hay una pérdida de material genético).
Las translocaciones Robertsonianas se producen entre 2 cromosomas acrocéntricos, es decir, entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Lo que ocurre es que 2 cromosomas acrocéntricos se rompen al nivel del centrómero (la estructura del medio) fusionando los brazos largos (los brazos de abajo) y perdiendo los brazos cortos (los brazos de arriba).
Las translocaciones Robertsonianas más frecuentes ocurren entre el cromosoma 13 y 14, y entre el cromosoma 14 y 21. Translocaciones entre el cromosoma 15 y 22 son menos frecuentes.
En este tipo de translocaciones aumenta el riesgo de tener descendencia con Trisomía 14, 15 y 22 (asociadas con aborto espontáneo dentro del primer trimestre), Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y Trisomía 21 (Síndrome de Down).
Si el intercambio es homólogo quiere decir que se produce entre 2 cromosomas iguales (por ejemplo: entre el cromosoma 13 de origen materno y el cromosoma 13 de origen paterno). Si el intercambio es heterólogo significa que se produce entre 2 cromosomas distintos (por ejemplo: entre el cromosoma 14 y el cromosoma 21)
¿Qué implicancia tiene presentar una translocación cromosómica?
Las translocaciones cromosómicas pueden:
- Reducir la fertilidad: ya que habrá menor porcentaje de gametas (óvulos o espermatozoides) genéticamente sanos.
- Aumentar la tasa de abortos espontáneos: ya que la translocación de algún progenitor puede provocar un desbalance cromosómico en el embrión formado que esté asociado con pérdidas gestacionales dentro del primer trimestre.
- Provocar un fallo reproductivo en algunas parejas.
- Producir el nacimiento de bebés con alguna patología: si la translocación de algún progenitor provoca una pérdida o ganancia de material genético en el embrión formado.
Dependiendo qué tipo de translocación cromosómica presente una persona, una de las cosas que más pueden afectarse son las gametas (óvulos o espermatozoides).
Si la persona presenta una translocación Recíproca balanceada, 1 de cada 5 gametas va a ser genéticamente normal (20%). Los óvulos o espermatozoides con la translocación serán capaces de fecundar, pero los embriones formados tendrán mayor riesgo de presentar anomalías cromosómicas que produzcan detención del desarrollo embrionario, fallos de implantación o pérdidas gestacionales en el primer trimestre de embarazo.
Si la persona presenta una translocación Robertsoniana entre 2 cromosomas iguales (homólogos) lamentablemente no producirá gametas genéticamente normales. Si la translocación se da entre 2 cromosomas distintos (heterólogos) 1 de cada 4 gametas será genéticamente normal (25%).
En cada embarazo, las formas de transmisión de una translocación cromosómica son:
- Que el bebé herede cromosomas sin alteraciones y sea sano
- Que el bebé herede la misma translocación balanceada que su madre / padre: Estos embarazos son viables y los bebés son sanos. Solamente hay que tener en cuenta el futuro reproductivo de ese bebé
- Que la translocación balanceada de alguno de los progenitores produzca un desbalance en el bebé, es decir, que se genere una ganancia o pérdida de material genético que puede estar asociada con retraso madurativo, del desarrollo, dificultad de aprendizaje, patologías conductuales, etc. Dependerá de qué cromosomas están involucrados, del tamaño de los fragmentos que se hayan intercambiado / unido, de los genes implicados y de si existió pérdida o ganancia de material genético
- Que el embarazo termine en aborto espontáneo
Por lo tanto, una persona que presenta una translocación cromosómica tiene posibilidades de tener hijos/as sanas o con su misma translocación, pero el riesgo de formar embriones con alteraciones cromosómicas que produzcan fallos de implantación, abortos espontáneos o niños afectos, está aumentado.
¿Qué estudio genético se hace para detectar translocaciones?
El estudio genético que puede detectarla es el Cariotipo. 1 de cada 500 nacidos vivos puede ser portador de una translocación cromosómica balanceada.
El Cariotipo es un estudio citogenético que analiza el número y la estructura de los cromosomas de una persona y permite visualizar alteraciones estructurales, entre ellas las translocaciones.
Se realiza a partir de una extracción de sangre o, de manera prenatal, a través de un estudio genético diagnóstico llamado punción (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis).
El estudio de Cariotipo que comúnmente se hace utiliza una técnica llamada Bandeo G. Hay otro estudio de Cariotipo que es un análisis más detallado, que no se usa de rutina, y se denomina Cariotipo de Alta Resolución. Este último permite detectar pequeños rearreglos estructurales o pequeñas pérdidas de material genético, es decir, tiene mayor poder de detección que el cariotipo convencional. Se puede utilizar para confirmar los resultados del cariotipo convencional o para definir los puntos exactos de ruptura en los cromosomas involucrados en la translocación.
¿Qué puedo hacer si no quiero transmitir la translocación a la descendencia?
Cuando una persona presenta una translocación cromosómica diagnosticada por Cariotipo, tiene varias opciones reproductivas en el caso de que quiera ser madre / padre en algún momento de su vida:
- No hacer nada: siempre estará esta opción. Es importante que la persona entienda cuáles son los riesgos en la descendencia, pero perfectamente podría optar por no hacer nada, buscar embarazo de manera espontánea, y confiar en que parte de la descendencia nacerá sana o portadora de la misma translocación (dando lugar a un bebé sano que quizás tenga el mismo inconveniente / toma de decisiones en su vida reproductiva adulta)
- Realizar un tratamiento de fertilidad de alta complejidad para obtener embriones en el laboratorio y poder analizarlos genéticamente: se pueden realizar los estudios PGT-A y PGT-SR (Test Genético Preimplantacional) antes de la transferencia embrionaria al útero materno
- Utilizar la herramienta de la ovodonación o la donación de esperma: cambiando la gameta que tenga la translocación cromosómica
- Adoptar
Es realmente necesario que aquellas personas diagnosticadas con algún tipo de alteración cromosómica (numérica o estructural) o génica (mutación en algún gen puntual), o tenga antecedentes familiares, embarazos previos o hijos nacidos con alguna condición genética, etc. tenga una consulta con un médico genetista y/o un especialista en fertilidad y genética reproductiva.
En mis consultas de asesoramiento evalúo el caso de manera integral, analizo cada uno de los estudios realizados y sugiero ciertas indicaciones / profesionales / estudios que creo que pueden servir para mejorar las posibilidades reproductivas. Si tu caso incluye algo de lo que pudiste leer en esta nota y necesitas una asesoría online, no dudes en contactarme.
Lic. Florencia Vicentini
Julio 2024
