La genética puede desempeñar un papel muy importante en la fertilidad de una persona o pareja, o en la búsqueda de un embarazo (ya sea de manera espontánea o a través de técnicas de reproducción asistida). Alteraciones en genes específicos o en el número o estructura de algún cromosoma pueden provocar problemas como:
- Falla o insuficiencia ovárica prematura
- Menopausia precoz
- Baja reserva ovárica
- Azoospermia (ausencia de espermatozoides)
- Alteraciones genéticas o cromosómicas en embriones
- Fallos de implantación
- Pérdidas gestacionales recurrentes
Existen distintos estudios genéticos que se pueden realizar antes, durante o después de la búsqueda de un embarazo y es necesario conocer las diferencias entre cada uno de ellos para saber cuándo utilizarlos. Más allá de la información de esta nota, siempre se recomienda un asesoramiento con un especialista en el tema para mayor comprensión.
Estudios genéticos en fertilidad: ¿cuándo se pueden hacer?
Los estudios genéticos pueden realizarse en distintas etapas del proceso reproductivo:
- Preconcepcional (antes de la búsqueda de embarazo)
- Preimplantacional (durante los tratamientos de fertilidad)
- Prenatal (durante el embarazo)
Algunos se pueden aplicar tanto en búsquedas espontáneas como en tratamientos de reproducción asistida.
Estudios genéticos preconcepcionales
Ideales para realizar antes de iniciar la búsqueda de embarazo, permiten evaluar riesgos y prevenir la transmisión de enfermedades genéticas.
1. Cariotipo
Estudio citogenético que analiza el número y la estructura de los cromosomas de una persona. Se realiza mediante un análisis de sangre en hombres y mujeres.
2. Test de Portadores
Evalúa si una persona es portadora de mutaciones (o variantes) genéticas recesivas o ligadas al cromosoma X que podrían transmitirse a su descendencia. La mayoría de las personas somos portadoras de entre 2 y 4 mutaciones o variantes en genes puntuales. La importancia de este estudio es verificar que dos personas no compartan variantes en el mismo gen ya que esto aumentaría el riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas a la descendencia.
3. Fragmentación de ADN espermático (Test de Túnel)
Mide el grado de fragmentación del ADN en los espermatozoides, es decir, en qué estado se encuentra la información genética dentro de los espermatozoides. Porcentajes de fragmentación mayores al 20–30% pueden estar asociados a: desarrollo embrionario lento, baja calidad embrionaria, baja tasa de llegada a blastocisto (embriones de 5 o 6 días de desarrollo), menor tasa de implantación y embarazo clínico, mayor riesgo de pérdidas gestacionales y riesgo aumentado de mutaciones genéticas de Novo en la descendencia.
4. Estudio de Fragilidad del Cromosoma X
Evalúa si una persona es portadora de una mutación o variante en el gen FMR1 ubicado en el cromosoma X (relacionada con el síndrome del X frágil). Mujeres con una pre-mutación en este gen, pueden presentar una insuficiencia ovárica prematura (POI) y tienen el riesgo aumentado de tener hijos con el Síndrome de X frágil (asociado con discapacidad intelectual). Cuando la reserva ovárica no coincide con la edad de la mujer, o existe un diagnóstico de falla ovárica prematura o menopausia precoz, es uno de los estudios genéticos que se pueden indicar.
5. FISH en espermatozoides
Es un estudio genético que analiza la presencia de alteraciones numéricas en determinados cromosomas en los espermatozoides (como los cromosomas sexuales, 13, 18, 21, entre otros). No se utiliza en la práctica diaria. Se recomienda utilizar cuando el hombre tiene un Cariotipo alterado (anomalías estructurales o en los cromosomas sexuales).
Estudios genéticos preimplantacionales
Se realizan durante los tratamientos de Fertilización In Vitro (FIV), a partir de una biopsia embrionaria (extracción de 4 a 6 células del embrión mediante un láser) o una biopsia endometrial (extracción de una muestra de endometrio del tamaño de un poroto).
1. PGT-A (Aneuploidías)
Se realiza en embriones antes de transferirlos al útero materno. Detecta alteraciones cromosómicas como trisomías, monosomías, duplicaciones o deleciones parciales. También identifica embriones mosaico (embriones que presentan parte de sus células genéticamente normales y otra parte con alteraciones cromosómicas).
2. PGT-M (Enfermedades Monogénicas)
Se realiza en embriones antes de transferirlos al útero materno. Indicado cuando existe un diagnóstico previo de una enfermedad genética en la familia (o propia) o una coincidencia en el Test de Portadores entre dos personas. Evalúa mutaciones o variantes en genes puntuales.
3. PGT-SR (Reordenamientos Estructurales)
Se realiza en embriones antes de transferirlos al útero materno. Es un estudio que se utiliza en casos muy puntuales, cuando alguno de los progenitores presenta alguna anomalía estructural en sus cromosomas con riesgo de transmisión a la descendencia (inversión, translocación, etc.). Algunos laboratorios permiten detectar anomalías estructurales balanceadas en los embriones y aumenta el poder de resolución para detectar deleciones o duplicaciones parciales más pequeñas que en el PGT-A.
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4. Mitoscore
Cuantifica el ADN mitocondrial del embrión para predecir su potencial de implantación. Las mitocondrias son estructuras celulares que ayudan en la producción de energía en la célula. Este Test se utiliza cuando una persona / pareja cuenta con más de un embrión euploide (con un número correcto de cromosomas) para evaluar cuál se prioriza para la transferencia embrionaria. Menor cantidad de ADN mitocondrial = mayor potencial de implantación. No es un Test que se utilice regularmente.
5. Análisis Embrionario No Invasivo
Estudio no diagnóstico que analiza el ADN libre en el medio de cultivo en el cual creció un embrión, sin necesidad de realizar una biopsia embrionaria. Permite priorizar para la transferencia aquellos embriones con mayor probabilidad de ser euploides (cromosómicamente sanos).
6. Receptividad Endometrial
Evalúa el momento exacto del ciclo menstrual en el que el endometrio está receptivo para la implantación embrionaria (ventana de implantación). Se realiza a través de una biopsia de endometrio (pasando por una estimulación hormonal previa) y permite personalizar el día de la transferencia en tratamientos de FIV ajustando las horas de Progesterona según indiquen los resultados. Se utiliza en casos puntuales.
7. Microbioma Endometrial
Analiza la población bacteriana del endometrio para detectar posibles desequilibrios que puedan afectar la implantación o favorecer inflamación crónica (endometritis). Identificar un microbioma alterado puede ameritar tratamientos con antibióticos o probióticos personalizados antes de una transferencia embrionaria. Se utiliza en casos puntuales.
Estudios genéticos prenatales
Se realizan durante el embarazo, ya sea como parte del control prenatal preventivo o ante la sospecha de alguna complicación.
1. Test de ADN fetal en sangre materna (NIPT)
Es un estudio no invasivo ya que solo se necesita una muestra de sangre materna. Se realiza a partir de la semana 9 o 10 de gestación. Detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes, como Síndrome de Down, Edwards y Patau (trisomías 21, 18 y 13) y anomalías en los cromosomas sexuales. Es un test de screening, no es diagnóstico. Se utiliza de manera complementaria a los controles habituales del embarazo.
2. Biopsia de vellosidades coriales / Amniocentesis
Son estudios genéticos diagnósticos e invasivos que se realizan a partir de una muestra de vellosidades de la placenta o punción de líquido amniótico. Se indican cuando hay un riesgo elevado (> 1/100) para alguna trisomía en la ecografía TN o TN plus, cuando se encuentran varias anomalías estructurales/ morfológicas a nivel ecográfico o cuando el Test de ADN fetal sale positivo para alguna anomalía cromosómica.
3. Test de Gesta Detenida
Se realiza cuando hay una pérdida gestacional. Evalúa todos los cromosomas del embrión detenido para ver si la causa de la pérdida fue una alteración cromosómica embrionaria. Algunos se pueden realizar a partir de una muestra de sangre y otros con una muestra del embrión una vez expulsado del útero materno (de manera espontánea o por legrado).
¿Por qué es importante el asesoramiento genético en fertilidad?
El asesoramiento genético permite comprender los riesgos, conocer las opciones disponibles, ordenar la información y tomar decisiones informadas. Es fundamental para:
- Personas o parejas con antecedentes genéticos (en su familia, en ellos mismos o en sus hijos / embarazos previos)
- Quienes presentan dificultades para lograr un embarazo espontáneo o a partir de un tratamiento de fertilidad
- Pacientes que desean utilizar gametos donados
- Personas que desean preservar su fertilidad
Un asesor genético acompaña en la interpretación de resultados, la planificación reproductiva y la selección de estudios según cada caso.
Conclusión
La genética reproductiva desempeña un papel muy importante en la búsqueda de embarazo y la fertilidad, desde la evaluación de la fertilidad de una persona hasta la realización de ciertos estudios genéticos preconcepcionales, preimplantacionales o prenatales dependiendo cada caso.
Es importante conocer qué estudios genéticos están disponibles, cuáles son los alcances y limitaciones, qué analiza cada uno, cuáles son los posibles resultados, y si son estudios indicados para tu caso particular.
Si necesitas ayuda para interpretar alguno de estos estudios o tenés dudas sobre si alguno de estos estudios puede ayudarte en tu proceso reproductivo, podemos agendar una asesoría online personalizada.
