La genética juega un papel muy importante en el proceso de búsqueda de embarazo y puede influir en la fertilidad de una persona o una pareja. Algunas condiciones genéticas pueden afectar la función reproductiva. Alteraciones en genes puntuales o en ciertos cromosomas pueden causar falla ovárica prematura, menopausia precoz, baja reserva ovárica, azoospermia (falta de espermatozoides en la muestra de semen), formación de embriones con alteraciones cromosómicas/genéticas, fallos de implantación, pérdidas gestacionales, entre otros.
Existen estudios genéticos que se pueden hacer en la etapa preconcepcional, preimplantacional y prenatal que ayudan a llegar a un diagnóstico y se pueden utilizar de manera complementaria al proceso de búsqueda de embarazo o durante el embarazo, ya sea una búsqueda de manera espontánea o a partir de un tratamiento de reproducción asistida.
Los estudios genéticos preconcepcionales se pueden realizar (idealmente) antes de comenzar la búsqueda de embarazo. Los principales estudios que se pueden hacer son:
- Cariotipo: es un estudio citogenético que evalúa el número y la estructura de los cromosomas de una persona. Se puede realizar tanto en mujeres como en hombres y se hace a través de un análisis de sangre.
- Test de Portadores: es un estudio genético que analiza posibles mutaciones genéticas de una persona, es decir, si la persona presenta o no mutaciones en genes puntuales con riesgo de transmisión a la descendencia. Mutaciones genéticas presentamos la mayoría de los seres humanos, de hecho, se cree que cada persona es portadora de 2 y 4 mutaciones en genes puntuales. La importancia de este estudio es verificar que una pareja o una persona con un donante de gametos no comparta la misma mutación en el mismo gen, ya que existiría un riesgo aumentado de transmitir esa condición genética a la descendencia. Además, existen mutaciones en genes dominantes que tienen el 50% de transmisión a la descendencia.
- Fragmentación de ADN espermático: también conocido como “Test de Túnel”. Es un estudio genético que se realiza en una muestra de esperma para evaluar el estado en el que se encuentra el ADN de los espermatozoides. Un porcentaje de fragmentación mayor al 20-30% se puede considerar patológico y aumentar el riesgo de formar embriones con alteraciones cromosómicas.
Dentro de los estudios genéticos preimplantacionales encontramos aquellos que pueden evaluar la genética del embrión antes de transferirlo al útero materno. Se pueden realizar únicamente durante un tratamiento de reproducción asistida. Requiere la realización de una biopsia embrionaria que consiste en extraer de 4 a 6 células del embrión que luego serán analizadas en un laboratorio de genética mientras el embrión queda vitrificado (congelado) en la clínica de fertilidad. Estos estudios son:
- PGT-A: Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías. Es un estudio que detecta alteraciones cromosómicas en un embrión. Puede detectar cromosomas completos que están de más o de menos (trisomías o monosomías), fragmentos de cromosomas que estén duplicados o delecionados (duplicaciones o deleciones parciales) y/o embriones mosaico (embriones que presentan un porcentaje de células sanas y un porcentaje de células con alguna alteración cromosómica).
- PGT-M: Test Genético Preimplantacional para enfermedades Monogénicas. Es un estudio mucho más específico que el PGT-A ya que detecta la presencia o ausencia de mutaciones en genes puntuales en un embrión. Generalmente se realiza cuando ya hay un diagnóstico de alguna enfermedad genética en alguno de los progenitores o bien cuando el Test de Portadores arroja una coincidencia de alguna mutación genética en una pareja o en una persona con su donante de gametos.
- PGT-SR: Test Genético Preimplantacional para Rearreglos Estructurales. Es un estudio que se utiliza en casos muy puntuales, cuando alguno de los progenitores presenta alguna anomalía estructural en sus cromosomas con riesgo de transmisión a la descendencia (inversión, translocación, etc.). Los embriones formados se evalúan para ver si heredaron la misma (o alguna otra) anomalía estructural en sus cromosomas.
- Mitoscore: es un estudio genético que cuantifica el ADN mitocondrial en los embriones euploides (embriones sin alteraciones cromosómicas) para predecir su potencial de implantación. Las mitocondrias son estructuras internas de las células que producen energía. A mayor cantidad de ADN mitocondrial, menor potencial de implantación tiene el embrión.
- Análisis Embrionario No Invasivo: es un estudio genético, no diagnóstico, que analiza el ADN libre embrionario en el medio de cultivo donde crecieron y se desarrollaron los embriones, sin necesidad de realizar una biopsia embrionaria. Permite priorizar para la transferencia aquellos embriones con mayor probabilidad de ser euploides (cromosómicamente sanos).
Durante el embarazo también se pueden realizar ciertos estudios genéticos, algunos de manera preventiva, otros cuando hay una sospecha de riesgo alto para alguna condición genética/cromosómica en el bebé y otros cuando ocurre una pérdida gestacional. Estos estudios son:
- Test de ADN fetal en sangre materna (NIPT): es un estudio genético no invasivo que se puede realizar a partir de la semana 9 o 10 de embarazo a partir de una muestra de sangre y sirve para detectar la presencia o ausencia de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé. Se utiliza de manera complementaria al resto de los estudios y controles normales del embarazo. Es un estudio de screening/detección pero no se considera diagnóstico.
- Biopsia de vellosidades coriales y Amniocentesis: son estudios genéticos diagnósticos e invasivos que se realizan a partir de una muestra de vellosidades de la placenta o punción de líquido amniótico. Se trata de dejar este tipo de estudios para casos en los que realmente se necesite hacerlos: riesgo muy elevado para alguna trisomía en la ecografía TN o TN plus, cuando se encuentran varias anomalías estructurales/ morfológicas a nivel ecográfico o cuando el Test de ADN fetal sale positivo.
- Test de Gesta Detenida: es un estudio genético que se realiza al embrión detenido para evaluar si la causa de la pérdida gestacional fue por alguna anomalía cromosómica. Algunos se pueden hacer a partir de una muestra de sangre de la mamá (antes de expulsarlo) o bien con una muestra del embrión una vez expulsado del útero materno.
El asesoramiento genético en medicina reproductiva es una parte integral del proceso de búsqueda de embarazo y el embarazo en sí para aquellas personas o parejas que tienen antecedentes personales y/o familiares de enfermedades genéticas, que desean entender mejor los riesgos genéticos asociados con la concepción o que están teniendo algún inconveniente en lograr un embarazo después de un tiempo determinado. Un asesor genético puede proporcionar información sobre pruebas genéticas, opciones reproductivas y posibles riesgos para la salud del futuro bebé.
La genética reproductiva desempeña un papel significativo en la búsqueda de embarazo y la fertilidad, desde la evaluación de la fertilidad de una persona hasta la realización de ciertos estudios genéticos preconcepcionales, preimplantacionales o prenatales dependiendo cada caso. Es importante considerar estos aspectos genéticos al planificar un embarazo o someterse a tratamientos de reproducción asistida.
