Estos estudios permiten, en muchos casos, identificar patologías que, si se diagnostican a tiempo, pueden tener soluciones efectivas. El objetivo de esta nota es poder proporcionarte un listado de los posibles estudios que un especialista en fertilidad podría solicitar si estás en proceso de evaluar tu situación reproductiva actual. Estos estudios pueden ser necesarios para obtener una imagen clara y completa de tu salud reproductiva.
Es importante tener en cuenta que hay varios estudios que son básicos o iniciales, mientras que otros son más específicos y detallados. Los estudios más complejos y especializados generalmente se indicarán a partir de los resultados de los primeros estudios. Esto se debe a que los resultados iniciales pueden revelar la necesidad de hacer una investigación más profunda.
Estudios básicos / iniciales de fertilidad en la mujer
- Evaluar la edad: la edad en la mujer es importante porque se demostró que, a partir de los 35 años, los óvulos empiezan a perder calidad (por el simple paso del tiempo, los hábitos diarios, el estrés oxidativo, etc.), se comienza a observar una disminución en la reserva ovárica y un aumento en el riesgo de que un porcentaje de esos óvulos tengan alteraciones genéticas que puedan afectar a la descendencia. Esto no significa que toda la reserva ovárica a partir de los 35 años esté comprometida, simplemente es un dato importante a tener en cuenta al momento de evaluar la salud reproductiva de una mujer.
- Análisis hormonales: se puede realizar un análisis de sangre donde se evalúen principalmente las siguientes hormonas: FSH (hormona folículo estimulante), LH (hormona luteinizante), TSH (hormona estimulante de la tiroides), AMH (hormona antimulleriana), Prolactina, Estradiol y Progesterona. Estos análisis hormonales permiten entender cómo está funcionando el ciclo menstrual y ver si hay alguna hormona que esté afectando o interfiriendo en algún proceso importante.
Si querés saber qué día del ciclo menstrual se mide cada hormona y cuál es su función principal, te recomiendo que leas esta nota.
- Recuento de folículos antrales: a través de una ecografía transvaginal que se realiza entre el día 2 y 8 del ciclo menstrual, se puede hacer un recuento folicular. Este resultado junto con el de la Hormona Antimulleriana (AMH) brinda una idea más clara de la reserva ovárica de ese momento. Además, es una ecografía que permite observar los ovarios (en cuanto a su forma, estructura y tamaño) y la cavidad uterina.
- Evaluar el ciclo menstrual: es importante llevar un control del ciclo menstrual para conocer cuánto dura el ciclo en total, cuántos días dura la menstruación/regla, si cae un flujo abundante o escaso, si hay presencia de coágulos, si hay o no dolor, color u olor, si son ciclos regulares o irregulares, si hay signos de ovulación o no, etc.
Estudios básicos / iniciales de fertilidad en el hombre:
- Evaluar la edad: la edad en el hombre es un factor importante a tener en cuenta porque está demostrado que, a partir de los 45 años, puede aumentar el riesgo en la descendencia de autismo, enfermedades causadas por mutaciones / variantes en genes puntuales y/o trastornos neurológicos. Esto no significa que todos los hombres mayores a 45 años tengan descendencia con este tipo de patologías, sino que el riesgo está aumentado y hay que informarlo.
- Espermograma: es el análisis de una muestra de semen. Se evalúa principalmente la cantidad, movilidad y morfología espermática. Es el estudio y control más importante que puede hacerse un hombre para conocer el estado de sus espermatozoides.
- Análisis hormonales: si algún valor del espermograma sale alterado, un urólogo o andrólogo puede pedir normalmente un análisis de sangre donde se evalúan las hormonas FSH, LH, Testosterona y Prolactina principalmente.
Con esta evaluación inicial, tanto en mujeres como en hombres, se puede obtener un diagnóstico inicial y en base a eso, solicitar estudios más específicos y/o establecer un plan de acción a corto, mediano o largo plazo dependiendo los deseos y objetivos de esa persona / pareja.
Estudios específicos de fertilidad en la mujer
- Histerosalpingografía: es un estudio radiológico que sirve para evaluar la permeabilidad de las trompas de Falopio y descartar obstrucciones que puedan impedir el encuentro entre el óvulo y el espermatozoide. Se utiliza un líquido de contraste que se introduce por el canal vaginal, pasa por el cuello uterino, el útero, las trompas y debe llegar a los ovarios (en caso de que no haya obstrucción).
- Cariotipo: es un estudio genético que analiza la cantidad y la estructura de los cromosomas de una persona. Un cariotipo alterado puede estar asociado con un mayor riesgo de infertilidad, pérdidas gestacionales y/o embriones con anomalías cromosómicas.
- Histeroscopía: es un procedimiento que permite visualizar directamente el interior del útero mediante un histeroscopio (tubo delgado con una cámara en su extremo). Se utiliza para diagnosticar y, en algunos casos tratar, alteraciones uterinas como pólipos endometriales, miomas submucosos, adherencias uterinas y malformaciones congénitas como el tabique uterino. La histeroscopía diagnóstica se realiza en consultorio, es mínimamente invasiva y permite detectar anomalías de la cavidad uterina (sin necesidad de anestesia o con anestesia local). La histeroscopía quirúrgica se lleva a cambo en un quirófano, con anestesia y permite corregir anomalías uterinas como pólipos, miomas, adherencias, etc.
- Fragilidad del X: es un estudio genético que se realiza de manera complementaria al cariotipo cuando se sospecha de una baja reserva ovárica que no coincide con la edad. No es un estudio que se realice de manera habitual, sino en casos muy puntuales. El objetivo es analizar si hay una pre-mutación en un gen puntual (gen FMR1) que pueda ser la causa de una insuficiencia ovárica prematura.
Estudios específicos de fertilidad en el hombre
- Biopsia testicular: intervención que se realiza con el objetivo de extraer espermatozoides directamente del testículo cuando no se observan espermatozoides en el espermograma (azoospermia) o la cantidad es muy muy baja.
- Cariotipo: es un estudio genético que analiza la cantidad y la estructura de los cromosomas de una persona. Un cariotipo alterado puede estar asociado con un mayor riesgo de infertilidad, pérdidas gestacionales y/o embriones con anomalías cromosómicas.
- Test de fragmentación de ADN: también conocido como Test de Túnel. Se realiza junto con el espermograma. Evalúa el estado en el que se encuentra el ADN dentro de los espermatozoides. Más de un 20-30% de fragmentación espermática se considera patológico y puede asociarse con un lento desarrollo embrionario, baja tasa de llegada a blastocisto, baja calidad embrionaria, menor tasa de implantación / embarazo clínico, mayor riesgo de aborto espontáneo y riesgo aumentado de mutaciones de novo en la descendencia.
- FISH en espermatozoides: el estudio de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) es un análisis genético que se le puede realizar a los espermatozoides para identificar y cuantificar los cromosomas, evaluando si hay una cantidad normal o alterada. Cada espermatozoide debería tener 23 cromosomas en total para que, cuando se una con el óvulo, formen los 46 cromosomas del embrión. En general, se evalúan ciertos cromosomas puntuales (13, 18, 21, X e Y). Se utiliza una sonda fluorescente que se une específicamente a regiones cromosómicas de interés. No es un estudio habitual ni se utiliza en la práctica diaria sino en casos muy puntuales.
- Microdeleciones del cromosoma Y: es un estudio genético que se realiza de manera complementaria al cariotipo en los casos de azoospermia. Hay ciertas mutaciones genéticas que bloquean la producción espermática. El estudio se hace con el fin de evaluar si podremos encontrar espermatozoides haciendo una biopsia testicular.
Conclusión
Los estudios de fertilidad proporcionan información esencial para comprender las causas de posibles dificultades para concebir. Además, se utilizan también en aquellos casos donde sólo se quiere tener una noción sobre la salud reproductiva actual (sin estar propiamente en la búsqueda de un embarazo o tener un deseo claro sobre el tema). Un diagnóstico temprano y preciso permite establecer un plan de acción personalizado, optimizando las posibilidades de lograr un embarazo.
Es fundamental recordar que cada caso es único y debe evaluarse de manera personalizada. Esto significa que los estudios necesarios pueden variar de una persona / pareja a otra, dependiendo de su situación específica y los resultados de sus pruebas iniciales. Un especialista en fertilidad será el indicado de determinar qué estudios son necesarios para cada caso individual y cuáles son las posibles opciones reproductivas.
Si te hiciste estudios básicos / ampliados de fertilidad y querés entender los resultados, o todavía no los hiciste pero querés saber cuáles serían los indicados en tu caso, podemos coordinar una consulta de asesoramiento online. Conoce los tipos de consulta de fertilidad que ofrecemos en Fertilidad Online en este link.
